Willebrand-Jürgens-Syndrom (Von-Willebrand-Krankheit)

Ursachen

Das Willebrand-Jürgens-Syndrom entsteht durch eine erblich bedingte Veränderung des Gens, das für die Bildung des Von-Willebrand-Faktors verantwortlich ist, wodurch dieser entweder in verminderter Menge, in einer funktionell eingeschränkten Form oder, in seltenen, schweren Fällen, praktisch vollständig fehlend vorliegt. Diese Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, wodurch sie im Unterschied zu den X-chromosomal vererbten Hämophilien beide Geschlechter etwa gleich häufig betrifft.

Symptome

Das Willebrand-Jürgens-Syndrom äußert sich, entsprechend dem Ausmaß des zugrunde liegenden Faktormangels, durch eine erhöhte Neigung zu blauen Flecken, häufiges sowie ungewöhnlich lange anhaltendes Nasenbluten, eine verstärkte Menstruationsblutung bei Frauen sowie eine verlängerte Blutungsdauer nach kleineren Verletzungen, Zahnextraktionen oder Operationen. Bei der milden, häufigsten Form können die Beschwerden so gering ausgeprägt sein, dass sie über lange Zeit unbemerkt bleiben.

Diagnostik

Die Diagnose des Willebrand-Jürgens-Syndroms wird durch eine spezielle Blutuntersuchung gestellt, die die Menge sowie die Funktion des Von-Willebrand-Faktors im Blut bestimmt. Angesichts der oft milden Ausprägung sowie natürlichen Schwankungen des Faktorspiegels sind mitunter mehrere Untersuchungen notwendig, um die Diagnose sicher zu stellen. Eine sorgfältige Familienanamnese unterstützt die Diagnosestellung zusätzlich.

Behandlung

Die Behandlung des Willebrand-Jürgens-Syndroms richtet sich nach dem Schweregrad sowie der klinischen Situation, wobei bei der milden Form sowie bei kleineren Eingriffen häufig ein Medikament eingesetzt wird, das die körpereigene Freisetzung des Von-Willebrand-Faktors anregt. Bei schwereren Formen oder größeren Blutungen kommt eine gezielte Substitution des fehlenden Faktors mittels eines speziellen Konzentrats zum Einsatz. Vor geplanten Operationen wird eine gezielte, vorbeugende Behandlung empfohlen.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Willebrand-Jürgens-Syndroms ist bei der überwiegenden Mehrheit der Betroffenen mit milder Ausprägung sehr gut, wobei eine weitgehend normale Lebensführung möglich ist, sofern vor größeren Eingriffen eine gezielte, vorbeugende Behandlung erfolgt. Bei den selteneren, schweren Formen ist eine lebenslange, spezialisierte hämatologische Betreuung von erheblicher Bedeutung, um Blutungskomplikationen frühzeitig zu erkennen sowie zu behandeln.