Vitamin-D-abhängige Rachitiden

Ursachen

Ursache ist eine genetische Veränderung, die entweder die Umwandlung von Vitamin D in seine aktive Form in der Niere stört oder dazu führt, dass Körperzellen trotz ausreichend aktivem Vitamin D nicht angemessen darauf reagieren. Beide Formen werden meist rezessiv vererbt und zeigen sich bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter.

Symptome

Betroffene Kinder zeigen die typischen Zeichen einer Rachitis wie verlangsamtes Wachstum, X- oder O-Beine, eine verbreiterte Handgelenkregion sowie muskuläre Schwäche. Zusätzlich können, je nach Form, niedrige Kalziumwerte im Blut zu Muskelkrämpfen oder in schweren Fällen zu Krampfanfällen führen.

Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf die Messung von Kalzium-, Phosphat- und Vitamin-D-Spiegeln im Blut, wobei sich charakteristische Auffälligkeiten zeigen, die auf eine gestörte Vitamin-D-Wirkung trotz ausreichender Zufuhr hinweisen. Eine Röntgenaufnahme der Knochen sowie eine genetische Untersuchung sichern die Diagnose ab.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt je nach zugrunde liegender Form mit hochdosiertem, aktiviertem Vitamin D sowie einer zusätzlichen Kalziumgabe, um den gestörten Stoffwechsel gezielt auszugleichen. Die Behandlung muss meist über Jahre, oft lebenslang, konsequent fortgeführt und regelmäßig angepasst werden.

Verlauf und Prognose

Mit frühzeitiger, konsequenter Behandlung lässt sich das Fortschreiten der Knochenveränderungen bei den meisten Kindern gut kontrollieren, sodass ein weitgehend normales Wachstum möglich ist. Wird die Behandlung verzögert oder unregelmäßig durchgeführt, können bleibende Knochenverformungen und Wachstumsstörungen zurückbleiben.