Thanatophore Dysplasie

Ursachen

Die thanatophore Dysplasie entsteht durch eine erbliche, dominant vererbte genetische Veränderung eines bestimmten, für die normale Knorpel- sowie Knochenbildung entscheidenden Gens, die bei der überwiegenden Mehrheit der betroffenen Kinder als neue, zufällige genetische Veränderung entsteht, ohne dass die Eltern selbst Träger dieser Veränderung sind. Ein fortgeschrittenes väterliches Lebensalter zum Zeitpunkt der Zeugung erhöht das Risiko für das Auftreten dieser neuen, zufälligen genetischen Veränderung. Aufgrund des überwiegend zufälligen Entstehungsmechanismus ist das Wiederholungsrisiko für nachfolgende Schwangerschaften desselben Paares insgesamt gering.

Symptome

Die thanatophore Dysplasie äußert sich durch einen charakteristischen, bereits während der Schwangerschaft sichtbaren, ausgeprägten Kleinwuchs mit stark verkürzten Armen sowie Beinen, einem vergleichsweise großen Kopf sowie einem besonders schmalen, glockenförmig unterentwickelten Brustkorb, der für die Lunge nicht ausreichend Raum zur normalen Entfaltung bietet. Diese schwere Unterentwicklung des Brustkorbs führt unmittelbar nach der Geburt zu einer schwersten Atemnot, da die Lunge des betroffenen Kindes trotz intensivmedizinischer Unterstützung nicht in der Lage ist, eine ausreichende Atmung zu gewährleisten. Zusätzliche Fehlbildungen des Gehirns können bei einer bestimmten Unterform dieser Erkrankung zusätzlich auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose der thanatophoren Dysplasie wird häufig bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt, die den charakteristischen, ausgeprägten Kleinwuchs der Gliedmaßen sowie den besonders schmalen Brustkorb sichtbar macht. Diese pränatale Diagnosestellung ermöglicht eine frühzeitige, einfühlsame Aufklärung sowie Beratung der werdenden Eltern über die zu erwartende, äußerst ernste Prognose. Eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt die zugrunde liegende genetische Veränderung sowohl vor als auch nach der Geburt sowie ist für die genetische Beratung der Familie von Bedeutung.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der thanatophoren Dysplasie existiert nicht, da die schwere Unterentwicklung des Brustkorbs sowie der Lunge nach der Geburt nicht rückgängig gemacht werden kann. Angesichts dieser äußerst ernsten Prognose wird gemeinsam mit den Eltern, idealerweise bereits vor der Geburt, individuell entschieden, welche unterstützenden Maßnahmen nach der Geburt im Sinne des Kindeswohls angemessen sind, wobei eine palliative, auf Schmerzlinderung sowie Komfort des Kindes ausgerichtete Betreuung im Vordergrund steht. Eine umfassende, einfühlsame Begleitung sowie psychologische Unterstützung der betroffenen Familie ist von zentraler Bedeutung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der thanatophoren Dysplasie ist außerordentlich ernst, da die schwere Unterentwicklung des Brustkorbs sowie der daraus resultierende, unzureichende Raum für die Lungenentfaltung praktisch nicht mit einem dauerhaften Überleben nach der Geburt vereinbar ist, sodass die überwiegende Mehrheit der betroffenen Kinder innerhalb weniger Stunden bis Tage nach der Geburt an der unzureichenden Atemfunktion verstirbt. Vereinzelte Berichte über ein längeres Überleben mit intensivmedizinischer Dauerunterstützung existieren, stellen jedoch eine äußerst seltene Ausnahme dar. Eine sorgfältige, einfühlsame pränatale Beratung betroffener Familien ist angesichts dieser Prognose von entscheidender Bedeutung.