Situs inversus

Ursachen

Der Situs inversus entsteht durch eine Störung der normalen Festlegung der Links-Rechts-Körperachse während einer frühen, entscheidenden Phase der Embryonalentwicklung, bei der bestimmte, fein abgestimmte molekulare Signale normalerweise die asymmetrische Anordnung der inneren Organe steuern. Ein Teil der Fälle tritt im Rahmen einer erblichen, als primäre ziliäre Dyskinesie bezeichneten Erkrankung auf, bei der eine Störung der Funktion winziger, haarähnlicher Zellfortsätze sowohl die normale Organanordnung als auch die Reinigungsfunktion der Atemwege beeinträchtigt. Ein anderer Teil der Fälle tritt isoliert, ohne erkennbare zugrunde liegende genetische Ursache, auf.

Symptome

Der Situs inversus verursacht bei einer vollständigen, isolierten Ausprägung ohne Begleitfehlbildungen in aller Regel keine eigenen Beschwerden, sodass die Besonderheit häufig zufällig im Rahmen einer aus anderem Anlass durchgeführten bildgebenden Untersuchung entdeckt wird. Bei einer unvollständigen Form mit gleichzeitig bestehenden Fehlbildungen einzelner Organe, insbesondere des Herzens, können entsprechende, auf die jeweilige Fehlbildung zurückzuführende Beschwerden auftreten. Bei der im Rahmen einer primären ziliären Dyskinesie auftretenden Form bestehen zusätzlich häufig wiederkehrende Infektionen der Atemwege sowie der Nasennebenhöhlen.

Diagnostik

Die Diagnose des Situs inversus wird durch eine Bildgebung mittels Ultraschall, Röntgenaufnahme oder Computertomografie des Brust- sowie Bauchraums gestellt, die die charakteristische, spiegelverkehrte Anordnung der inneren Organe sichtbar macht. Bei jedem Nachweis eines Situs inversus wird eine gezielte Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt, um eine mögliche, funktionell bedeutsame Begleitfehlbildung sicher auszuschließen. Bei Verdacht auf eine zugrunde liegende primäre ziliäre Dyskinesie, insbesondere bei begleitenden wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, wird eine spezialisierte Untersuchung der Zellfortsätze der Atemwegsschleimhaut empfohlen.

Behandlung

Ein isolierter, beschwerdefreier Situs inversus ohne Begleitfehlbildungen bedarf keiner spezifischen Behandlung, wobei betroffene Personen ein völlig normales Leben führen können, sofern medizinisches Fachpersonal über die spiegelverkehrte Organanordnung informiert ist, um bei künftigen Untersuchungen oder Operationen entsprechend vorbereitet zu sein. Bei begleitenden Fehlbildungen, insbesondere des Herzens, richtet sich die Behandlung nach den allgemeinen Grundsätzen der Behandlung der jeweiligen Fehlbildung. Bei einer zugrunde liegenden primären ziliären Dyskinesie wird eine gezielte, auf die wiederkehrenden Atemwegsinfektionen ausgerichtete Behandlung sowie eine unterstützende Physiotherapie zur Sekretmobilisation eingeleitet.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des isolierten Situs inversus ohne Begleitfehlbildungen ist ausgezeichnet, da betroffene Personen bei intakter Organfunktion eine normale Lebenserwartung sowie Lebensqualität erreichen. Bei begleitenden Fehlbildungen, insbesondere komplexen Herzfehlbildungen, hängt die Prognose von der Art sowie Behandelbarkeit dieser Begleiterkrankung ab. Eine wichtige, praktische Bedeutung des Situs inversus liegt in der Notwendigkeit, medizinisches Personal über diese Besonderheit zu informieren, da eine unerkannte, spiegelverkehrte Organanordnung insbesondere in Notfallsituationen zu diagnostischen Verzögerungen oder Fehleinschätzungen führen könnte.