Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M (Hyper-IgM-Syndrom)

Ursachen

Ursache ist meist eine genetische Veränderung, die den sogenannten Klassenwechsel der Antikörperbildung stört, häufig betrifft dies ein Gen auf dem X-Chromosom, wodurch überwiegend Jungen betroffen sind. Seltener liegen andere erbliche Veränderungen zugrunde, die zu einem ähnlichen Krankheitsbild führen.

Symptome

Betroffene Kinder erkranken bereits früh im Leben wiederholt an bakteriellen Infektionen der Atemwege, teils auch an opportunistischen Erregern, die bei intaktem Immunsystem kaum Beschwerden verursachen. Zusätzlich können eine verminderte Zahl bestimmter weißer Blutkörperchen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf die laborchemische Bestimmung der Immunglobulinklassen, die ein typisches Muster mit normalem oder erhöhtem IgM bei stark erniedrigtem IgG und IgA zeigt. Genetische Untersuchungen sichern die Diagnose und ermöglichen eine genauere Einordnung der zugrunde liegenden Störung.

Behandlung

Die Behandlung umfasst in erster Linie eine regelmäßige Immunglobulin-Substitution zum Ausgleich der fehlenden Antikörperklassen sowie eine konsequente Vorbeugung und Behandlung von Infektionen. In schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation erwogen werden, um die zugrunde liegende Immunstörung ursächlich zu beheben.

Verlauf und Prognose

Ohne Behandlung verläuft das Hyper-IgM-Syndrom oft schwer und kann durch wiederholte Infektionen lebensbedrohlich werden. Mit konsequenter Immunglobulin-Substitution und engmaschiger Betreuung lässt sich die Prognose jedoch deutlich verbessern, eine Stammzelltransplantation kann in geeigneten Fällen eine dauerhafte Besserung bewirken.