Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom

Ursachen

Das hypoplastische Rechtsherzsyndrom entsteht durch eine schwere Störung der normalen Entwicklung der rechten Herzhälfte während der frühen Embryonalentwicklung, wobei am häufigsten eine schwere Verengung oder ein vollständiges Fehlen der Pulmonalklappe oder der Trikuspidalklappe zugrunde liegt, wodurch sich die rechte Herzkammer aufgrund der fehlenden Durchströmung nicht ausreichend entwickeln kann. Die genaue zugrunde liegende Ursache dieser Entwicklungsstörung ist in den meisten Fällen nicht abschließend geklärt, wobei sowohl genetische Faktoren als auch ein Zusammenspiel mehrerer, während der frühen Schwangerschaft wirkender Einflüsse als wahrscheinlich angesehen werden.

Symptome

Das hypoplastische Rechtsherzsyndrom äußert sich durch eine bereits unmittelbar nach der Geburt bestehende, ausgeprägte Blaufärbung der Haut, die durch die unzureichende Durchblutung der Lunge sowie den daraus resultierenden Sauerstoffmangel im Blut verursacht wird. Eine schnelle Atmung sowie eine rasche Erschöpfbarkeit beim Trinken kennzeichnen den weiteren Verlauf zusätzlich. Ohne eine unverzügliche Behandlung, die das Offenbleiben bestimmter, vor der Geburt bestehender Kreislaufverbindungen sicherstellt, verschlechtert sich der Zustand des betroffenen Kindes innerhalb weniger Tage nach der Geburt rasch bis zu einem lebensbedrohlichen Sauerstoffmangel.

Diagnostik

Die Diagnose des hypoplastischen Rechtsherzsyndroms wird häufig bereits während der Schwangerschaft durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens gestellt, die die charakteristische, hochgradige Unterentwicklung der rechten Herzhälfte sowie die zugrunde liegende Klappenfehlbildung detailliert darstellt. Diese pränatale Diagnosestellung ermöglicht eine frühzeitige, sorgfältige Geburtsplanung in einem spezialisierten Zentrum mit unmittelbarem Zugang zu kinderherzchirurgischer Versorgung. Nach der Geburt wird die Diagnose durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens sowie eine Messung der Sauerstoffsättigung zusätzlich bestätigt.

Behandlung

Die Behandlung des hypoplastischen Rechtsherzsyndroms erfordert unmittelbar nach der Geburt die Gabe eines speziellen Medikaments, das den lebenswichtigen Ductus arteriosus künstlich offenhält, um eine ausreichende Durchblutung der Lunge sicherzustellen, bis eine erste operative Behandlung durchgeführt werden kann. Die weitere Behandlung besteht, ähnlich wie beim spiegelbildlichen hypoplastischen Linksherzsyndrom, in einer Abfolge mehrerer, aufeinanderfolgender Operationen über die ersten Lebensjahre, bei denen die verbleibende, funktionstüchtige linke Herzhälfte schrittweise so umgebaut wird, dass sie sowohl die Aufgabe der Versorgung des Körperkreislaufs als auch, indirekt, der Lunge übernehmen kann. Diese komplexe, mehrstufige Behandlung wird ausschließlich in hochspezialisierten kinderherzchirurgischen Zentren durchgeführt.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des hypoplastischen Rechtsherzsyndroms hat sich durch die Fortschritte der spezialisierten, mehrstufigen kinderherzchirurgischen Behandlung erheblich verbessert, wobei ein erheblicher Teil der behandelten Kinder heute das Erwachsenenalter erreicht. Der Behandlungsweg ist jedoch langwierig sowie mit einem relevanten Risiko für Komplikationen sowie eine eingeschränkte körperliche Belastbarkeit über das gesamte weitere Leben verbunden. Eine lebenslange, engmaschige kinderkardiologische sowie später erwachsenenkardiologische Nachsorge ist für alle Betroffenen von entscheidender Bedeutung, um mögliche Spätkomplikationen frühzeitig zu erkennen sowie zu behandeln.