Arnold-Chiari-Syndrom

Ursachen

Das Arnold-Chiari-Syndrom entsteht durch eine Störung der normalen Entwicklung des Schädels sowie des Gehirns während der frühen Embryonalentwicklung, bei der die hintere Schädelgrube, jener Bereich des Schädels, in dem das Kleinhirn sowie der Hirnstamm normalerweise Platz finden, ungewöhnlich klein angelegt wird, wodurch das dort befindliche Hirngewebe nach unten durch das große Hinterhauptsloch gedrängt wird. Die schwerste Form dieser Fehlbildung tritt häufig gemeinsam mit einer Spina bifida auf, bei der zusätzlich ein Teil der Wirbelsäule sowie des Rückenmarks nicht vollständig geschlossen ist, wobei beide Fehlbildungen auf eine gemeinsame, frühe Störung der Entwicklung des zentralen Nervensystems zurückgeführt werden. Ein Mangel an Folsäure während der Frühschwangerschaft gilt als ein die Entstehung begünstigender Risikofaktor.

Symptome

Das Arnold-Chiari-Syndrom äußert sich je nach Schweregrad sowie Alter bei Diagnosestellung durch ein breites Spektrum an Beschwerden, wobei die schwerste, bereits bei Neugeborenen auftretende Form zu Atembeschwerden, Schluckstörungen sowie einer gestörten Kontrolle der Herz- sowie Atemfunktion führen kann. Bei älteren Kindern sowie Erwachsenen mit einer leichteren Form stehen häufig wiederkehrende, insbesondere durch Husten oder Pressen verstärkte Kopfschmerzen im Hinterkopfbereich, Schwindel, Koordinationsstörungen sowie Taubheitsgefühle oder Schwäche der Arme im Vordergrund. Eine begleitende Ansammlung von Nervenwasser im Gehirn, ein sogenannter Hydrozephalus, kann die Beschwerden zusätzlich verstärken.

Diagnostik

Die Diagnose des Arnold-Chiari-Syndroms wird durch eine Magnetresonanztomografie des Kopfes sowie der oberen Wirbelsäule gestellt, die die charakteristische Verlagerung des Kleinhirngewebes durch das große Hinterhauptsloch detailliert darstellen sowie das genaue Ausmaß der Fehlbildung sowie mögliche Begleitfehlbildungen des Rückenmarks sichtbar machen kann. Bei Neugeborenen mit einer begleitenden Spina bifida wird die Fehlbildung häufig bereits im Rahmen der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft festgestellt. Eine gezielte neurologische Untersuchung ergänzt die bildgebende Diagnostik zur Erfassung des Ausmaßes bereits bestehender funktioneller Beeinträchtigungen.

Behandlung

Die Behandlung des Arnold-Chiari-Syndroms richtet sich nach dem Schweregrad sowie den bestehenden Beschwerden, wobei eine leichte, beschwerdefreie Form häufig keiner spezifischen Behandlung bedarf, sondern lediglich regelmäßig bildgebend sowie klinisch überwacht wird. Bei einer relevanten, durch die Verlagerung des Hirngewebes verursachten Beschwerdesymptomatik wird eine operative Behandlung empfohlen, bei der durch eine Erweiterung des großen Hinterhauptslochs sowie der oberen Wirbelbögen mehr Raum für das verlagerte Kleinhirngewebe sowie den Rückenmarkskanal geschaffen wird, um den Druck auf diese Strukturen sowie den Nervenwasserfluss zu normalisieren. Ein begleitender Hydrozephalus wird gegebenenfalls durch eine gezielte Ableitung des überschüssigen Nervenwassers zusätzlich behandelt.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Arnold-Chiari-Syndroms hängt maßgeblich vom Schweregrad der Fehlbildung sowie dem Vorhandensein sowie Ausmaß begleitender Fehlbildungen, insbesondere einer Spina bifida, ab. Eine leichte Form, die häufig zufällig oder erst bei Auftreten von Beschwerden im Erwachsenenalter entdeckt wird, weist bei geeigneter Behandlung eine insgesamt gute Prognose auf, wobei eine operative Entlastung bei der überwiegenden Mehrheit der behandelten Betroffenen zu einer deutlichen Besserung der Beschwerden führt. Die schwerste, bereits bei Neugeborenen symptomatische Form ist dagegen mit einer ernsteren Prognose verbunden, wobei eine umfassende, spezialisierte neurochirurgische sowie interdisziplinäre Betreuung für den langfristigen Verlauf von entscheidender Bedeutung ist.