Potter-Syndrom

Ursachen

Das Potter-Syndrom entsteht am häufigsten durch ein beidseitiges Fehlen der kindlichen Nieren oder eine schwere, beidseitige Fehlbildung der ableitenden Harnwege, wodurch die Produktion von kindlichem Urin, der einen wesentlichen Bestandteil des Fruchtwassers ab der zweiten Schwangerschaftshälfte darstellt, erheblich vermindert oder vollständig aufgehoben ist. Der daraus resultierende, ausgeprägte Fruchtwassermangel führt durch die verminderte Polsterung sowie den erhöhten äußeren Druck auf das wachsende Kind zu einer Kompression des Brustkorbs sowie einer unzureichenden Entwicklung des Lungengewebes. Seltener kann ein ähnliches Beschwerdebild auch durch einen anhaltenden, unbehandelten Verlust von Fruchtwasser aus anderen Ursachen entstehen.

Symptome

Das Potter-Syndrom äußert sich durch ein charakteristisches äußeres Erscheinungsbild des Neugeborenen mit einem breiten, flach wirkenden Nasenrücken, tief sitzenden, nach unten geknickten Ohren sowie einer ausgeprägten Fältelung der Haut, die durch den anhaltenden Druckmangel des fehlenden Fruchtwassers während der Schwangerschaft entsteht. Fehlstellungen der Gliedmaßen, insbesondere der Hände sowie Füße, treten aus demselben Grund häufig zusätzlich auf. Das entscheidende, lebensbedrohliche Symptom besteht jedoch in einer schweren, unzureichenden Entwicklung der Lunge, die unmittelbar nach der Geburt zu einer schwersten Atemnot führt, da die Lunge des betroffenen Kindes trotz intensivmedizinischer Unterstützung nicht in der Lage ist, eine ausreichende Atmung zu gewährleisten.

Diagnostik

Die Diagnose des Potter-Syndroms wird häufig bereits vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt, die einen ausgeprägten Fruchtwassermangel sowie das Fehlen oder eine schwere Fehlbildung der kindlichen Nieren zeigt. Diese pränatale Diagnosestellung ermöglicht eine frühzeitige, einfühlsame Aufklärung sowie Beratung der werdenden Eltern über die zu erwartende, äußerst ernste Prognose. Nach der Geburt bestätigt die körperliche Untersuchung des Neugeborenen das charakteristische äußere Erscheinungsbild, während eine Bildgebung sowie eine Untersuchung der Nierenfunktion das zugrunde liegende Ausmaß der Nierenfehlbildung zusätzlich sichert.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung des Potter-Syndroms existiert nicht, da die durch den Fruchtwassermangel bedingte, unzureichende Entwicklung der Lunge nach der Geburt nicht rückgängig gemacht werden kann. Angesichts dieser äußerst ernsten Prognose wird gemeinsam mit den Eltern, idealerweise bereits vor der Geburt, individuell entschieden, welche unterstützenden Maßnahmen nach der Geburt im Sinne des Kindeswohls angemessen sind, wobei eine palliative, auf Schmerzlinderung sowie Komfort des Kindes ausgerichtete Betreuung bei der schwersten Verlaufsform im Vordergrund steht. Eine umfassende, einfühlsame Begleitung sowie psychologische Unterstützung der betroffenen Familie ist von zentraler Bedeutung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Potter-Syndroms ist bei der klassischen, durch ein vollständiges beidseitiges Nierenversagen bedingten Verlaufsform äußerst ernst, da die schwere Unterentwicklung der Lunge in aller Regel nicht mit einem dauerhaften Überleben nach der Geburt vereinbar ist, sodass die überwiegende Mehrheit der betroffenen Kinder innerhalb weniger Stunden bis Tage nach der Geburt an der unzureichenden Lungenfunktion verstirbt. Bei selteneren, weniger ausgeprägten Verlaufsformen mit einer geringeren Beeinträchtigung der Nierenfunktion kann die Prognose etwas günstiger ausfallen, wobei auch in diesen Fällen häufig eine erhebliche, lebenslange medizinische Betreuung notwendig bleibt. Eine sorgfältige, einfühlsame pränatale Beratung betroffener Familien ist angesichts dieser Prognose von entscheidender Bedeutung.