Osteomyelofibrose (Primäre Myelofibrose)

Ursachen

Die Osteomyelofibrose entsteht durch eine erworbene, nicht vererbbare genetische Veränderung einer einzelnen blutbildenden Stammzelle im Knochenmark, die daraufhin zu einer fehlgeleiteten Vermehrung bestimmter Blutzellvorläufer führt, welche wiederum eine übermäßige Bildung bindegewebiger Vernarbung im Knochenmark auslösen. Diese genetische Veränderung entsteht im Laufe des Lebens zufällig, wobei ein höheres Lebensalter den wichtigsten bekannten Risikofaktor für die Entstehung dieser Veränderung darstellt. Eine Osteomyelofibrose kann zudem als Folgezustand anderer, verwandter myeloproliferativer Erkrankungen, insbesondere der Polycythaemia vera oder der essentiellen Thrombozythämie, entstehen.

Symptome

Die Osteomyelofibrose äußert sich über lange Zeit häufig ohne relevante Beschwerden, wobei sich mit fortschreitender Erkrankung zunehmend Müdigkeit sowie eine verminderte Leistungsfähigkeit durch die fortschreitende Blutarmut entwickeln. Ein Druck- oder Völlegefühl im linken Oberbauch durch die charakteristische, ausgeprägte Vergrößerung der Milz gehört zu den häufigsten sowie auffälligsten Symptomen. Nachtschweiß, ein ungewollter Gewichtsverlust sowie Knochenschmerzen können den fortschreitenden Krankheitsverlauf zusätzlich begleiten, wobei eine erhöhte Blutungsneigung sowie eine gesteigerte Infektanfälligkeit durch den zunehmenden Mangel funktionstüchtiger Blutzellen im fortgeschrittenen Stadium hinzukommen können.

Diagnostik

Die Diagnose der Osteomyelofibrose wird durch eine Blutuntersuchung gestellt, die charakteristische Veränderungen der Blutzellen sowie häufig unreife, normalerweise nur im Knochenmark vorkommende Vorläuferzellen im peripheren Blut zeigt. Eine Knochenmarkbiopsie ist für die endgültige Diagnosesicherung unerlässlich, da sie die charakteristische, bindegewebige Vernarbung des Knochenmarks direkt nachweisen kann. Eine molekulargenetische Untersuchung auf bestimmte, für die Erkrankung typische genetische Veränderungen unterstützt die Diagnosestellung sowie die Einschätzung der Prognose zusätzlich.

Behandlung

Die Behandlung der Osteomyelofibrose richtet sich nach dem individuellen Risikoprofil sowie den Beschwerden der betroffenen Person, wobei bei einer milden, beschwerdearmen Verlaufsform zunächst eine abwartende, regelmäßige Verlaufskontrolle ausreichend sein kann. Bei ausgeprägten Beschwerden, insbesondere einer stark vergrößerten Milz sowie deutlichen allgemeinen Krankheitszeichen, kommen gezielte, gegen bestimmte fehlgeleitete Signalwege gerichtete Medikamente zum Einsatz, die die Beschwerden sowie die Organvergrößerung deutlich lindern können. Bei jüngeren Betroffenen mit einem besonders ungünstigen Risikoprofil stellt eine Stammzelltransplantation die einzige, potenziell dauerhaft heilende Behandlungsoption dar.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Osteomyelofibrose ist sehr unterschiedlich sowie hängt maßgeblich vom individuellen Risikoprofil, dem Ausmaß der Blutbildstörung sowie dem Vorhandensein bestimmter, prognostisch bedeutsamer genetischer Veränderungen ab. Bei einem Teil der Betroffenen verläuft die Erkrankung über viele Jahre langsam fortschreitend mit einer insgesamt guten Lebensqualität, während sich bei einem anderen Teil ein rascherer, ungünstigerer Verlauf mit einem erhöhten Risiko für einen Übergang in eine akute Leukämie zeigt. Eine regelmäßige, engmaschige hämatologische Nachsorge ist für die frühzeitige Erkennung einer Verschlechterung sowie die rechtzeitige Anpassung der Behandlung von entscheidender Bedeutung.