Monosomien und Deletionen der Autosomen

Ursachen

Ursache ist der Verlust eines Chromosomenabschnitts, der meist während der Bildung der Ei- oder Samenzelle oder in einer frühen Zellteilung nach der Befruchtung spontan entsteht. Die meisten Fälle treten ohne familiäre Vorbelastung neu auf, seltener liegt eine Chromosomenveränderung bei einem Elternteil zugrunde.

Symptome

Das Beschwerdebild hängt stark davon ab, welches Chromosom und welcher Abschnitt betroffen ist, umfasst aber häufig charakteristische Gesichtsmerkmale, eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung sowie mitunter Fehlbildungen innerer Organe. Manche Formen gehen mit einem auffälligen, hochtonigen Schreien im Säuglingsalter einher.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch eine genetische Chromosomenuntersuchung, die den fehlenden Chromosomenabschnitt nachweist. Bei Verdacht aufgrund charakteristischer äußerer Merkmale wird die Untersuchung meist bereits im Säuglingsalter veranlasst, teils ist ein Verdacht schon vor der Geburt durch pränatale Diagnostik möglich.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung ist nicht möglich, die Behandlung erfolgt symptomorientiert und umfasst je nach individuellem Beschwerdebild Frühförderung, Physiotherapie, logopädische Unterstützung sowie die Behandlung begleitender Fehlbildungen innerer Organe. Eine interdisziplinäre Betreuung durch ein spezialisiertes Team ist meist sinnvoll.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist sehr unterschiedlich und hängt stark von der Größe des fehlenden Chromosomenabschnitts sowie den beteiligten Genen ab. Mit früher, individuell angepasster Förderung können viele betroffene Kinder in ihrer Entwicklung deutlich unterstützt werden, wobei das Ausmaß der bleibenden Beeinträchtigung von Fall zu Fall stark variiert.