Kloakenpersistenz

Ursachen

Die Kloakenpersistenz entsteht durch eine ausbleibende oder unvollständige Trennung der embryonalen Kloake während einer frühen, entscheidenden Phase der Embryonalentwicklung, bei der sich normalerweise eine Gewebeschicht zwischen die gemeinsame Körperöffnung schiebt sowie diese in die drei getrennten Ausgänge für Harn-, Geschlechts- sowie Verdauungstrakt unterteilt. Die genaue Ursache dieser Entwicklungsstörung ist bislang nicht abschließend geklärt, wobei ein Zusammenspiel aus zufälligen sowie möglicherweise auch genetischen Faktoren als wahrscheinlich angesehen wird. Die Kloakenpersistenz tritt häufig gemeinsam mit weiteren Fehlbildungen der Wirbelsäule, der Nieren sowie des Herzens auf, was auf eine gemeinsame, frühe Störung der Embryonalentwicklung hinweist.

Symptome

Die Kloakenpersistenz äußert sich durch eine bereits bei der Geburt sichtbare, einzelne Öffnung im Dammbereich anstelle der normalerweise drei getrennten Öffnungen für Harnröhre, Scheide sowie Enddarm, wobei das äußere Erscheinungsbild der Genitalregion je nach genauer Ausprägung der Fehlbildung erheblich variieren kann. Eine unzureichende Entleerung von Urin sowie Stuhl über den gemeinsamen Kanal kann zu einer Ansammlung sowie Rückstauung dieser Ausscheidungen führen, was das Risiko für Harnwegsinfektionen sowie eine Schädigung der Nierenfunktion erheblich erhöht. Begleitende Fehlbildungen anderer Organsysteme werden bei einem erheblichen Teil der betroffenen Mädchen zusätzlich festgestellt.

Diagnostik

Die Diagnose der Kloakenpersistenz wird durch eine unmittelbar nach der Geburt durchgeführte körperliche Untersuchung des äußeren Genitalbereichs gestellt, bei der das Fehlen der normalerweise drei getrennten Körperöffnungen auffällt. Eine umfassende bildgebende Untersuchung mittels Ultraschall, Magnetresonanztomografie sowie einer speziellen Kontrastmitteldarstellung des gemeinsamen Kanals wird durchgeführt, um den genauen anatomischen Aufbau der Fehlbildung sowie mögliche Begleitfehlbildungen der Nieren, der Wirbelsäule sowie des Herzens umfassend zu erfassen. Diese detaillierte diagnostische Aufarbeitung ist für die komplexe operative Behandlungsplanung von entscheidender Bedeutung.

Behandlung

Die Behandlung der Kloakenpersistenz erfordert eine hochspezialisierte, meist in mehreren aufeinanderfolgenden operativen Schritten durchgeführte chirurgische Versorgung, die zunächst häufig eine vorübergehende, entlastende Ableitung des Stuhls über einen künstlichen Darmausgang sowie gegebenenfalls eine Ableitung des Urins umfasst, um eine Rückstauung sowie damit verbundene Komplikationen zu verhindern. In einem oder mehreren weiteren, meist im späteren Säuglings- oder Kleinkindalter durchgeführten Operationsschritten werden die drei getrennten Ausgänge für Harnröhre, Scheide sowie Enddarm operativ rekonstruiert. Diese komplexe, langwierige Behandlung wird ausschließlich in darauf spezialisierten kinderchirurgischen Zentren mit umfangreicher Erfahrung in dieser seltenen Fehlbildung durchgeführt.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Kloakenpersistenz hängt maßgeblich vom genauen anatomischen Ausmaß der Fehlbildung sowie dem Vorhandensein sowie Ausmaß begleitender Fehlbildungen ab, wobei eine fachgerecht durchgeführte, mehrzeitige operative Behandlung bei einem erheblichen Teil der betroffenen Mädchen eine funktionierende Ausscheidungsfunktion sowie eine altersgerechte weitere Entwicklung ermöglichen kann. Der Behandlungsweg erstreckt sich jedoch über die gesamte Kindheit sowie Jugend, wobei wiederholte operative Eingriffe sowie eine engmaschige interdisziplinäre Nachsorge notwendig sind. Eine frühzeitige Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum sowie eine umfassende, langfristige Betreuung der betroffenen Familie sind für ein bestmögliches funktionelles sowie psychosoziales Ergebnis von entscheidender Bedeutung.