Incontinentia pigmenti

Ursachen

Die Incontinentia pigmenti entsteht durch eine Veränderung eines bestimmten, auf dem X-Chromosom gelegenen Gens, das für die normale Entwicklung sowie das Überleben von Hautzellen sowie weiterer Gewebe von Bedeutung ist. Da männliche Föten nur ein einziges X-Chromosom besitzen, führt diese genetische Veränderung bei ihnen in aller Regel bereits während der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt, während weibliche Föten mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines die Veränderung trägt, überleben sowie die charakteristischen Krankheitszeichen entwickeln können. Diese genetische Veränderung entsteht bei der überwiegenden Mehrheit der betroffenen Mädchen als neue, zufällige Veränderung, kann jedoch auch von einer betroffenen Mutter vererbt werden.

Symptome

Die Incontinentia pigmenti äußert sich durch einen charakteristischen, in vier aufeinanderfolgenden Stadien verlaufenden Hautausschlag, der bereits in den ersten Lebenswochen mit streifig angeordneten Bläschen beginnt, sich über entzündliche, warzenartige Hautveränderungen zu bräunlichen, wirbelartigen Pigmentflecken entwickelt sowie schließlich im Erwachsenenalter blasse, haarlose Hautstreifen hinterlassen kann. Über die Haut hinaus können begleitend Zahnfehlbildungen, insbesondere fehlende oder ungewöhnlich geformte Zähne, Augenfehlbildungen mit möglicher Sehbeeinträchtigung sowie neurologische Auffälligkeiten, einschließlich epileptischer Anfälle sowie einer Entwicklungsverzögerung, auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose der Incontinentia pigmenti wird überwiegend klinisch anhand des charakteristischen, stadienhaften sowie streifig angeordneten Hautausschlags gestellt, wobei eine feingewebliche Untersuchung einer Hautprobe die Diagnose in unklaren Fällen zusätzlich bestätigen kann. Eine molekulargenetische Untersuchung sichert die zugrunde liegende genetische Veränderung sowie ist für die genetische Beratung der betroffenen Familie von Bedeutung. Eine umfassende augenärztliche, zahnärztliche sowie neurologische Untersuchung wird bei gesicherter Diagnose empfohlen, um mögliche Begleitfehlbildungen frühzeitig zu erfassen.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Incontinentia pigmenti existiert nicht, weshalb sich die Behandlung auf eine gezielte, symptomorientierte Versorgung der einzelnen Krankheitsmanifestationen konzentriert. Die Hautveränderungen selbst bedürfen in aller Regel keiner spezifischen Behandlung, während begleitende Augenfehlbildungen eine engmaschige augenärztliche Betreuung sowie gegebenenfalls eine gezielte Behandlung zur Erhaltung des Sehvermögens erfordern. Zahnfehlbildungen werden im Rahmen einer spezialisierten kinderzahnärztlichen Betreuung versorgt, während eine bestehende Epilepsie nach den allgemeinen Grundsätzen der Epilepsiebehandlung behandelt wird.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Incontinentia pigmenti hängt maßgeblich vom Ausmaß der Beteiligung der Augen sowie des Nervensystems ab, wobei die Hautveränderungen selbst über die vier charakteristischen Stadien hinweg meist folgenlos abheilen sowie keine dauerhafte, gesundheitliche Bedrohung darstellen. Bei einer relevanten Beteiligung der Augen besteht ein Risiko für eine bleibende Sehbeeinträchtigung, weshalb eine frühzeitige sowie engmaschige augenärztliche Überwachung von entscheidender Bedeutung ist. Eine bestehende neurologische Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung oder Epilepsie beeinflusst die langfristige Prognose zusätzlich, wobei eine umfassende, interdisziplinäre Betreuung die Entwicklung betroffener Mädchen bestmöglich unterstützen kann.