Ichthyosis congenita

Ursachen

Die Ichthyosis congenita entsteht durch verschiedene, erbliche genetische Veränderungen, die jeweils unterschiedliche, für die normale Struktur oder Erneuerung der obersten Hautschicht notwendige Eiweißstoffe betreffen, wodurch die abgestorbenen Hautzellen nicht in der gewohnten Weise abgeschuppt werden, sondern sich in mehreren Schichten auf der Hautoberfläche ansammeln. Je nach genauer zugrunde liegender genetischer Veränderung wird die Erkrankung entweder dominant oder rezessiv vererbt, wobei eine familiäre Häufung bei einem erheblichen Teil der Betroffenen zu beobachten ist. Bei der schwersten, bereits bei der Geburt lebensbedrohlichen Verlaufsform liegt eine besonders ausgeprägte Störung der Hautbarrierebildung vor.

Symptome

Die Ichthyosis congenita äußert sich durch eine bereits bei der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswochen sichtbare, trockene, schuppige Haut, deren genaues Erscheinungsbild sowie Ausmaß je nach zugrunde liegender Unterform erheblich variiert. Bei den leichteren Verlaufsformen zeigt sich eine feine, gleichmäßige Schuppenbildung, während bei schwereren Formen eine ausgeprägte, plattenartige Verhornung mit tiefen Rissen der Haut sowie einer erheblichen Beeinträchtigung der natürlichen Hautbarrierefunktion auftritt. Eine gestörte Temperaturregulation sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Hautinfektionen können die schwereren Verlaufsformen zusätzlich begleiten.

Diagnostik

Die Diagnose der Ichthyosis congenita wird überwiegend klinisch anhand des charakteristischen, bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit sichtbaren Hautbildes gestellt, wobei eine feingewebliche Untersuchung einer Hautprobe die genaue Struktur der gestörten Hornschichtbildung zusätzlich sichtbar machen kann. Eine molekulargenetische Untersuchung ermöglicht die genaue Bestimmung der zugrunde liegenden genetischen Veränderung, was für die Einschätzung des zu erwartenden Verlaufs sowie für eine genetische Beratung betroffener Familien von erheblicher Bedeutung ist. Bei Verdacht auf die schwerste, bereits bei der Geburt lebensbedrohliche Verlaufsform ist eine unverzügliche neonatologische Diagnostik sowie Behandlung erforderlich.

Behandlung

Die Behandlung der Ichthyosis congenita besteht in erster Linie in einer lebenslangen, konsequenten Hautpflege mit regelmäßig angewendeten, rückfettenden sowie hornschichtaufweichenden Cremes oder Salben, die die trockene Haut geschmeidig halten sowie die übermäßige Schuppenbildung vermindern. Regelmäßige, lauwarme Ölbäder können die Entfernung überschüssiger Hautschuppen zusätzlich unterstützen. Bei schwereren Verlaufsformen kann eine über den Mund eingenommene, gezielt die Hornschichtbildung beeinflussende Behandlung in Betracht gezogen werden, während die schwerste, lebensbedrohliche Verlaufsform bereits unmittelbar nach der Geburt eine intensivmedizinische Behandlung mit besonderem Augenmerk auf Temperaturregulation, Flüssigkeitshaushalt sowie Infektionsvorbeugung erfordert.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Ichthyosis congenita hängt maßgeblich von der zugrunde liegenden Unterform sowie deren Schweregrad ab, wobei die leichteren Verlaufsformen bei konsequenter, lebenslanger Hautpflege eine gute Lebensqualität sowie eine normale Lebenserwartung ermöglichen. Die schwerste, bereits bei der Geburt lebensbedrohliche Verlaufsform ist dagegen mit einer erheblichen Sterblichkeit in den ersten Lebenswochen verbunden, wobei überlebende Kinder häufig lebenslang auf eine intensive, spezialisierte Hautpflege angewiesen bleiben. Eine enge, langfristige Betreuung durch eine auf diese seltene Erkrankungsgruppe spezialisierte dermatologische Fachperson wird für alle Betroffenen dringend empfohlen.