Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Ursachen

Das hypoplastische Linksherzsyndrom entsteht durch eine schwere Störung der normalen Entwicklung der linken Herzhälfte während der frühen Embryonalentwicklung, bei der die linke Herzkammer, die Aortenklappe sowie die Mitralklappe hochgradig unterentwickelt bleiben oder gänzlich fehlen. Die genaue zugrunde liegende Ursache dieser schweren Entwicklungsstörung ist in den meisten Fällen nicht abschließend geklärt, wobei sowohl genetische Faktoren als auch ein Zusammenspiel mehrerer, während der frühen Schwangerschaft wirkender Einflüsse als wahrscheinlich angesehen werden. Eine familiäre Häufung wird bei einem kleinen Teil der Betroffenen beobachtet, wobei die überwiegende Mehrheit der Fälle ohne erkennbare familiäre Vorbelastung auftritt.

Symptome

Das hypoplastische Linksherzsyndrom verläuft in den ersten Lebensstunden bis Lebenstagen häufig zunächst unauffällig, solange der lebenswichtige Ductus arteriosus noch offen ist sowie die unzureichende Pumpfunktion der linken Herzhälfte teilweise kompensiert. Mit dem sich innerhalb der ersten Lebenstage vollziehenden, natürlichen Verschluss dieser Gefäßverbindung entwickelt sich rasch eine schwere, lebensbedrohliche Symptomatik mit einer ausgeprägten Blaufärbung der Haut, einer schweren Atemnot, einem schwachen, kaum tastbaren Puls sowie einem sich rasch verschlechternden, schockartigen Kreislaufzustand. Ohne unverzügliche Behandlung entwickelt sich innerhalb weniger Stunden ein tödliches Kreislaufversagen.

Diagnostik

Die Diagnose des hypoplastischen Linksherzsyndroms wird häufig bereits während der Schwangerschaft durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens gestellt, die die charakteristische, hochgradige Unterentwicklung der linken Herzhälfte detailliert darstellt. Diese pränatale Diagnosestellung ermöglicht eine frühzeitige, sorgfältige Geburtsplanung in einem spezialisierten Zentrum mit unmittelbarem Zugang zu kinderherzchirurgischer Versorgung. Nach der Geburt wird die Diagnose durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens sowie eine Messung der Sauerstoffsättigung zusätzlich bestätigt sowie das Ausmaß der Fehlbildung genau erfasst.

Behandlung

Die Behandlung des hypoplastischen Linksherzsyndroms erfordert unmittelbar nach der Geburt die Gabe eines speziellen Medikaments, das den lebenswichtigen Ductus arteriosus künstlich offenhält, bis eine erste operative Behandlung durchgeführt werden kann. Die weitere Behandlung besteht in einer Abfolge von drei aufeinanderfolgenden, hochkomplexen Operationen über die ersten Lebensjahre, bei denen die verbleibende, funktionstüchtige rechte Herzhälfte schrittweise so umgebaut wird, dass sie sowohl die Aufgabe der Versorgung des Körperkreislaufs als auch der Lunge übernehmen kann. Diese komplexe, mehrstufige Behandlung wird ausschließlich in hochspezialisierten kinderherzchirurgischen Zentren durchgeführt, wobei bei besonders schweren Fällen eine Herztransplantation als alternative Behandlungsoption in Betracht gezogen werden kann.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des hypoplastischen Linksherzsyndroms hat sich durch die Fortschritte der spezialisierten, mehrstufigen kinderherzchirurgischen Behandlung in den vergangenen Jahrzehnten erheblich verbessert, wobei ein erheblicher Teil der behandelten Kinder heute das Erwachsenenalter erreicht. Der Behandlungsweg ist jedoch langwierig sowie mit einem relevanten Risiko für Komplikationen sowie eine eingeschränkte körperliche Belastbarkeit über das gesamte weitere Leben verbunden, da die umgebaute rechte Herzhälfte auf Dauer stärker beansprucht wird als bei einem gesunden Herzen. Eine lebenslange, engmaschige kinderkardiologische sowie später erwachsenenkardiologische Nachsorge ist für alle Betroffenen von entscheidender Bedeutung.