Holoprosenzephalie

Ursachen

Die Holoprosenzephalie entsteht durch eine Störung der normalen Teilung des Vorderhirns während einer sehr frühen, kritischen Phase der Embryonalentwicklung, wobei verschiedene genetische Veränderungen sowie, seltener, äußere Einflüsse während der Frühschwangerschaft, insbesondere ein unbehandelter mütterlicher Diabetes mellitus oder ein erheblicher mütterlicher Alkoholkonsum, als mögliche Ursachen identifiziert wurden. Ein Teil der Fälle tritt im Rahmen bestimmter Chromosomenstörungen, insbesondere des Patau-Syndroms, auf, während ein anderer Teil isoliert, ohne erkennbare zugrunde liegende genetische oder äußere Ursache, entsteht.

Symptome

Die Holoprosenzephalie äußert sich durch ein je nach Schweregrad äußerst unterschiedliches Beschwerdebild, wobei die schwerste Form mit einer weitgehend ungeteilten Hirnanlage häufig gemeinsam mit ausgeprägten Fehlbildungen des Gesichts auftritt, die von einem einzelnen, mittig gelegenen Auge bis zu einer schweren Spaltbildung der Lippe sowie des Gaumens reichen können. Bei den leichteren Formen können die Fehlbildungen des Gesichts deutlich weniger ausgeprägt oder sogar völlig fehlend sein, während dennoch eine erhebliche Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle sowie eine Störung der Hormonregulation aufgrund der fehlerhaften Anlage bestimmter, tief im Gehirn gelegener Steuerungszentren bestehen kann.

Diagnostik

Die Diagnose der Holoprosenzephalie wird häufig bereits vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt, die die charakteristische, unvollständige Teilung des Vorderhirns sowie begleitende Fehlbildungen des Gesichts zeigen kann, wobei eine ergänzende Magnetresonanztomografie des kindlichen Gehirns das genaue Ausmaß der Fehlbildung zusätzlich präzisieren kann. Eine molekulargenetische Untersuchung wird angeboten, um eine möglicherweise zugrunde liegende genetische Ursache, insbesondere eine Chromosomenstörung, zu identifizieren, was für die Beratung der betroffenen Familie sowie die Einschätzung des Wiederholungsrisikos bei künftigen Schwangerschaften von Bedeutung ist.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Holoprosenzephalie existiert nicht, da die während der frühen Embryonalentwicklung entstandene Fehlbildung des Gehirns nicht rückgängig gemacht werden kann, weshalb sich die Behandlung auf eine gezielte, symptomorientierte Versorgung der einzelnen Begleiterscheinungen konzentriert. Bei den leichteren Formen mit einem möglichen Überleben umfasst die Behandlung eine Kontrolle epileptischer Anfälle, eine Behandlung einer möglichen Störung der Hormonregulation sowie eine umfassende, frühzeitige Förderung der körperlichen sowie geistigen Entwicklung. Bei der schwersten, mit dem Leben nicht vereinbaren Form steht eine palliative, auf Schmerzlinderung sowie Komfort des Kindes ausgerichtete Betreuung im Vordergrund.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Holoprosenzephalie hängt entscheidend vom Ausmaß der unvollständigen Hirnteilung ab, wobei die schwerste Form in aller Regel bereits vor der Geburt zu einer Fehlgeburt führt oder mit dem Überleben nach der Geburt nicht vereinbar ist. Kinder mit einer leichteren Form können überleben, zeigen jedoch in aller Regel eine erhebliche, dauerhafte Entwicklungsverzögerung sowie benötigen eine umfassende, lebenslange medizinische sowie pflegerische Unterstützung. Eine einfühlsame, umfassende Beratung sowie Begleitung betroffener Familien ist angesichts dieser insgesamt ernsten Prognose von besonderer Bedeutung.