Hämophagozytäre Lymphohistiozytose

Ursachen

Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose entsteht durch eine massive, unkontrollierte Aktivierung bestimmter Immunzellen, wobei die angeborene Form auf erblichen, das Immunsystem betreffenden genetischen Veränderungen beruht sowie sich meist bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter manifestiert. Die erworbene Form tritt bei Kindern sowie Erwachsenen jeden Alters auf sowie wird am häufigsten durch eine schwere, insbesondere durch bestimmte Herpesviren verursachte Infektion, eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems oder eine bereits bestehende Autoimmunerkrankung ausgelöst. In beiden Fällen führt eine fehlgeleitete, sich selbst verstärkende Aktivierung der Immunzellen zu einer massiven Freisetzung entzündungsfördernder Botenstoffe, die gesunde Blutzellen sowie mehrere Organe schädigen.

Symptome

Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose äußert sich durch anhaltend hohes Fieber, eine deutliche Vergrößerung der Leber sowie der Milz sowie einen ausgeprägten Mangel an mehreren Blutzellreihen, der sich durch Blässe, eine erhöhte Infektanfälligkeit sowie eine verstärkte Blutungsneigung äußern kann. Ein rasch fortschreitendes, schweres Krankheitsgefühl sowie eine zunehmende Beteiligung weiterer Organe, insbesondere der Leber mit einer Gelbfärbung der Haut sowie des Gehirns mit Verwirrtheit oder Bewusstseinstrübung, kennzeichnen den weiteren, potenziell rasch lebensbedrohlichen Krankheitsverlauf.

Diagnostik

Die Diagnose der hämophagozytären Lymphohistiozytose wird anhand einer Kombination charakteristischer klinischer sowie laborchemischer Kriterien gestellt, die neben dem anhaltenden Fieber sowie der Organvergrößerung einen deutlichen Mangel an mehreren Blutzellreihen, erhöhte Werte bestimmter Entzündungs- sowie Stoffwechselparameter sowie den mikroskopischen Nachweis von Immunzellen umfassen, die gesunde Blutzellen im Knochenmark aktiv aufgenommen haben. Eine gezielte Suche nach einer möglichen, auslösenden Grunderkrankung, insbesondere einer schweren Infektion oder einer bösartigen Bluterkrankung, ist für die weitere Behandlungsplanung von entscheidender Bedeutung.

Behandlung

Die Behandlung der hämophagozytären Lymphohistiozytose erfordert eine unverzüglich eingeleitete, intensive medikamentöse Behandlung, die gezielt die überschießende Aktivierung des Immunsystems dämpft, wobei eine Kombination mehrerer, das Immunsystem unterdrückender Medikamente sowie Chemotherapeutika zum Einsatz kommt. Eine gleichzeitige, gezielte Behandlung einer zugrunde liegenden, auslösenden Erkrankung, etwa einer schweren Infektion oder einer bösartigen Bluterkrankung, ist für den Behandlungserfolg von entscheidender Bedeutung. Bei einer schweren, insbesondere angeborenen Verlaufsform kann eine Stammzelltransplantation als einzige, dauerhaft heilende Behandlungsoption notwendig werden.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der hämophagozytären Lymphohistiozytose ist bei unbehandeltem Verlauf äußerst ernst, wobei die Erkrankung ohne rasche, intensive Behandlung eine sehr hohe Sterblichkeit aufweist. Eine rechtzeitig eingeleitete, konsequente Behandlung verbessert die Überlebenschance erheblich, wobei die langfristige Prognose maßgeblich von der zugrunde liegenden Ursache sowie dem Ansprechen auf die eingeleitete Behandlung abhängt. Bei der angeborenen Form ist ohne eine erfolgreiche Stammzelltransplantation langfristig mit einem Wiederauftreten der Erkrankung zu rechnen, weshalb diese Behandlungsoption bei gesicherter Diagnose möglichst frühzeitig in Betracht gezogen werden sollte.