Gallengangsatresie

Ursachen

Die genaue Ursache der Gallengangsatresie ist bislang nicht abschließend geklärt, wobei ein Zusammenspiel aus einer fehlerhaften Entwicklung der Gallenwege während der Embryonalentwicklung sowie einer nach der Geburt einsetzenden, möglicherweise durch eine Virusinfektion oder eine fehlgeleitete Immunreaktion ausgelösten, fortschreitenden Entzündung sowie Vernarbung der Gallengänge als wahrscheinlich angesehen wird. Im Unterschied zu vielen anderen angeborenen Fehlbildungen scheint die Gallengangsatresie bei einem erheblichen Teil der Betroffenen nicht bereits vollständig bei der Geburt vorzuliegen, sondern sich erst in den ersten Lebenswochen durch einen fortschreitenden Vernarbungsprozess zu entwickeln. Eine familiäre Häufung dieser Erkrankung ist nicht bekannt.

Symptome

Die Gallengangsatresie äußert sich durch eine anhaltende, sich nicht wie bei der gewöhnlichen Neugeborenengelbsucht innerhalb der ersten Lebenswochen zurückbildende Gelbfärbung der Haut sowie der Augen, die durch die Stauung der Galle verursacht wird. Ein charakteristisches, wichtiges Warnzeichen ist ein auffällig heller, fast weißlicher Stuhl in Kombination mit einem dunklen, bierbraunen Urin, da aufgrund des fehlenden Galleflusses die normale Färbung des Stuhls durch Gallenfarbstoffe ausbleibt. Eine zunehmende Vergrößerung der Leber sowie ein sich verschlechternder Allgemeinzustand mit unzureichender Gewichtszunahme entwickeln sich im weiteren, unbehandelten Verlauf.

Diagnostik

Die Diagnose der Gallengangsatresie wird durch eine Kombination aus Blutuntersuchungen, die charakteristisch erhöhte Werte des direkten Bilirubins sowie der Leberenzyme zeigen, sowie einer Ultraschalluntersuchung der Leber sowie der Gallenwege gestellt, die eine fehlende oder stark verkleinerte Gallenblase sichtbar machen kann. Eine spezielle nuklearmedizinische Untersuchung, bei der der Fluss der Galle mittels eines radioaktiv markierten Stoffes verfolgt wird, kann einen fehlenden Galleabfluss in den Darm zusätzlich bestätigen. Die endgültige Diagnosesicherung erfolgt häufig erst während einer operativen Freilegung sowie direkten Darstellung der Gallenwege.

Behandlung

Die Behandlung der Gallengangsatresie besteht in einer möglichst frühzeitig, idealerweise innerhalb der ersten sechzig Lebenstage durchgeführten Operation nach Kasai, bei der die verschlossenen äußeren Gallengänge entfernt sowie eine Dünndarmschlinge direkt mit der Leberpforte verbunden wird, um einen alternativen Weg für den Galleabfluss zu schaffen. Diese Operation kann das Fortschreiten der Lebererkrankung bei einem Teil der Betroffenen deutlich verlangsamen, führt jedoch nicht bei allen Kindern zu einer dauerhaften Heilung. Bei einem trotz erfolgreicher Operation fortschreitenden Leberversagen oder bei einer zu spät erkannten, bereits weit fortgeschrittenen Erkrankung wird eine Lebertransplantation notwendig.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Gallengangsatresie hängt entscheidend vom Zeitpunkt der Diagnosestellung sowie der operativen Behandlung ab, wobei eine innerhalb der ersten sechzig Lebenstage durchgeführte Operation nach Kasai die besten Erfolgsaussichten bietet sowie bei einem erheblichen Teil der Kinder einen ausreichenden Galleabfluss über mehrere Jahre ermöglichen kann. Bei einem Teil der Betroffenen schreitet die Lebererkrankung trotz erfolgreicher Operation dennoch fort, sodass im weiteren Verlauf eine Lebertransplantation notwendig wird, die heute bei der überwiegenden Mehrheit der betroffenen Kinder zu guten Langzeitergebnissen führt. Eine unbehandelt belassene Gallengangsatresie verläuft dagegen innerhalb weniger Lebensjahre tödlich, weshalb eine rasche Diagnosestellung sowie Behandlungseinleitung von entscheidender Bedeutung ist.