Familiäre Dysautonomie (Riley-Day-Syndrom)

Ursachen

Die familiäre Dysautonomie entsteht durch eine erblich bedingte Veränderung eines bestimmten Gens, das für die normale Entwicklung sowie Erhaltung bestimmter Nervenzellen des autonomen sowie sensorischen Nervensystems verantwortlich ist. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind erkrankt nur dann, wenn es die veränderte Genkopie von beiden Elternteilen erbt, die selbst als gesunde Träger keine Krankheitszeichen zeigen.

Symptome

Die familiäre Dysautonomie äußert sich bereits im Säuglingsalter durch Fütterungsschwierigkeiten, eine verminderte Tränenproduktion beim Weinen sowie eine deutlich verminderte Schmerz- sowie Temperaturwahrnehmung, die das Risiko für unbemerkte Verletzungen sowie Verbrennungen erheblich erhöht. Im weiteren Verlauf können ausgeprägte Blutdruckschwankungen, eine gestörte Temperaturregulation, wiederholtes Erbrechen sowie eine verzögerte körperliche Entwicklung hinzukommen. Eine fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule sowie eine Sehverschlechterung können im Kindesalter zusätzlich auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose der familiären Dysautonomie wird durch eine molekulargenetische Untersuchung gestellt, die die zugrunde liegende genetische Veränderung nachweist, wobei der klinische Verdacht durch die charakteristische Kombination der Symptome sowie die jüdisch-aschkenasische Abstammung eines großen Teils der Familien gestützt wird. Eine umfassende Untersuchung der autonomen Nervenfunktion sowie der Schmerzwahrnehmung ergänzt die Diagnostik.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der familiären Dysautonomie existiert bislang nicht, weshalb die Behandlung überwiegend unterstützend erfolgt sowie auf die Vorbeugung sowie Behandlung der zahlreichen möglichen Komplikationen ausgerichtet ist. Diese umfasst eine sorgfältige Ernährungsunterstützung, eine gezielte Behandlung der Blutdruckschwankungen sowie eine konsequente Vorbeugung von Verletzungen angesichts der verminderten Schmerzwahrnehmung. Eine lebenslange, interdisziplinäre Betreuung durch spezialisierte Zentren wird dringend empfohlen.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der familiären Dysautonomie hat sich durch eine verbesserte, spezialisierte Betreuung in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, wobei die Lebenserwartung der Betroffenen bei konsequenter, interdisziplinärer Behandlung heute wesentlich höher liegt als noch vor einigen Jahrzehnten. Die Erkrankung bleibt dennoch mit zahlreichen, potenziell schwerwiegenden Komplikationen verbunden, weshalb eine lebenslange, engmaschige Betreuung durch ein auf diese seltene Erkrankung spezialisiertes Zentrum von entscheidender Bedeutung ist.