Ekstrophie der Harnblase (Blasenekstrophie)

Ursachen

Die Ekstrophie der Harnblase entsteht durch eine Störung des normalen Verschlusses der vorderen Bauchwand während einer frühen, entscheidenden Phase der Embryonalentwicklung, bei der sich die untere Bauchwand sowie die Harnblase normalerweise gemeinsam von innen nach außen verschließen. Die genaue Ursache dieser Entwicklungsstörung ist bislang nicht abschließend geklärt, wobei ein Zusammenspiel aus zufälligen sowie möglicherweise auch genetischen Faktoren als wahrscheinlich angesehen wird. Diese Fehlbildung tritt familiär gehäuft nur äußerst selten auf, wobei das Wiederholungsrisiko für nachfolgende Schwangerschaften desselben Paares insgesamt gering ist.

Symptome

Die Ekstrophie der Harnblase äußert sich durch eine bereits bei der Geburt sichtbare, offene, rötliche Schleimhautfläche auf der vorderen Bauchwand unterhalb des Nabels, die der nach außen gestülpten Innenwand der Harnblase entspricht, aus der kontinuierlich Urin nach außen abfließt, da keine normale Speicherfunktion der Blase besteht. Begleitend besteht häufig eine unvollständige Verschmelzung der Schambeinknochen sowie eine Fehlbildung der äußeren Genitalorgane, die bei Jungen eine offene, nach oben gerichtete Harnröhrenrinne sowie bei Mädchen eine gespaltene Klitoris sowie kleine Schamlippen umfassen kann.

Diagnostik

Die Diagnose der Ekstrophie der Harnblase wird häufig bereits vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt, die das Fehlen der normalerweise sichtbaren, gefüllten Harnblase sowie eine charakteristische Vorwölbung der unteren Bauchwand zeigen kann, wobei die endgültige Diagnosesicherung unmittelbar nach der Geburt durch die körperliche Untersuchung erfolgt. Eine umfassende bildgebende Untersuchung der Nieren, der Harnwege sowie des knöchernen Beckens wird nach der Geburt durchgeführt, um das genaue Ausmaß der Fehlbildung sowie mögliche Begleitfehlbildungen für die operative Planung zu erfassen.

Behandlung

Die Behandlung der Ekstrophie der Harnblase erfordert eine hochspezialisierte, meist in mehreren aufeinanderfolgenden operativen Schritten durchgeführte chirurgische Versorgung, die idealerweise bereits innerhalb der ersten Lebenstage beginnt sowie zunächst den Verschluss der Bauchwand sowie die Rückverlagerung der Harnblase in ihre normale Position innerhalb des Beckens zum Ziel hat. In weiteren, meist im späteren Kindesalter durchgeführten Operationsschritten werden die äußeren Genitalorgane rekonstruiert sowie die Kontinenzfunktion der Blase schrittweise wiederhergestellt. Diese komplexe, langwierige Behandlung wird ausschließlich in darauf spezialisierten kinderchirurgischen Zentren mit umfangreicher Erfahrung in dieser seltenen Fehlbildung durchgeführt.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Ekstrophie der Harnblase hat sich durch die Fortschritte der spezialisierten, mehrzeitigen operativen Behandlung in den vergangenen Jahrzehnten erheblich verbessert, wobei ein erheblicher Teil der betroffenen Kinder bei erfolgreicher Behandlung eine funktionierende, wenn auch mitunter nicht vollständig normale Blasenkontrolle sowie eine altersgerechte soziale sowie sexuelle Entwicklung erreichen kann. Der Behandlungsweg erstreckt sich jedoch über die gesamte Kindheit sowie Jugend, wobei wiederholte operative Eingriffe sowie eine engmaschige urologische Nachsorge notwendig sind. Eine frühzeitige Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum sowie eine umfassende, langfristige Betreuung der betroffenen Familie sind für ein bestmögliches funktionelles sowie psychosoziales Ergebnis von entscheidender Bedeutung.