Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom (Trisomie 18 und Trisomie 13)

Ursachen

Das Edwards-Syndrom sowie das Patau-Syndrom entstehen durch eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Bildung der Ei- oder Samenzelle, wodurch die befruchtete Eizelle ein zusätzliches, drittes Exemplar des betroffenen Chromosoms erhält, anstatt der normalen zweifachen Anzahl. Dieser Fehler tritt in der überwiegenden Mehrheit der Fälle zufällig sowie ohne erkennbare, vorbestehende genetische Ursache bei den Eltern auf, wobei ein fortgeschrittenes mütterliches Alter das Risiko für diese Art von Chromosomenfehlverteilung deutlich erhöht. Eine erneute Trisomie bei einer nachfolgenden Schwangerschaft desselben Paares ist angesichts des überwiegend zufälligen Entstehungsmechanismus insgesamt selten.

Symptome

Das Edwards-Syndrom sowie das Patau-Syndrom äußern sich durch ein charakteristisches Muster zahlreicher, teils schwerer Fehlbildungen, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch innere Organe betreffen, wobei insbesondere schwere Herzfehler, Fehlbildungen des Gehirns sowie der Nieren sowie ein deutlich vermindertes Geburtsgewicht bei beiden Erkrankungen häufig auftreten. Charakteristische äußere Merkmale umfassen beim Edwards-Syndrom unter anderem übereinandergeschlagene Finger sowie kleine, tief sitzende Ohren, während beim Patau-Syndrom insbesondere Fehlbildungen des Gesichts, einschließlich einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, sowie zusätzliche Finger oder Zehen häufig vorkommen. Eine erhebliche Entwicklungsverzögerung besteht bei beiden Erkrankungen bei überlebenden Kindern durchgängig.

Diagnostik

Die Diagnose des Edwards-Syndroms sowie des Patau-Syndroms kann bereits vor der Geburt durch eine nicht-invasive pränatale Bluttestung sowie durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung gestellt werden, die charakteristische Fehlbildungen sowie ein auffälliges Wachstumsmuster zeigen kann, wobei die endgültige Diagnosesicherung durch eine invasive Untersuchung des kindlichen Erbguts, etwa mittels einer Fruchtwasseruntersuchung, erfolgt. Nach der Geburt wird die Diagnose durch eine chromosomale Untersuchung einer Blutprobe des Neugeborenen bestätigt, wobei die charakteristischen äußeren Fehlbildungen bereits bei der körperlichen Untersuchung wichtige Hinweise liefern.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung des Edwards-Syndroms sowie des Patau-Syndroms existiert nicht, da es sich um eine dauerhafte, jede Körperzelle betreffende Chromosomenstörung handelt, weshalb sich die Behandlung ausschließlich auf eine unterstützende, die Lebensqualität sowie den Komfort des betroffenen Kindes in den Vordergrund stellende Versorgung konzentriert. Angesichts der schweren, oft lebensbedrohlichen Begleitfehlbildungen wird gemeinsam mit den Eltern individuell entschieden, welche unterstützenden oder lebenserhaltenden Maßnahmen im Sinne des Kindeswohls angemessen sind, wobei eine palliative, auf Schmerzlinderung sowie Komfort ausgerichtete Betreuung bei den schwersten Verlaufsformen häufig im Vordergrund steht. Eine umfassende, einfühlsame Beratung sowie Begleitung der betroffenen Familien ist von zentraler Bedeutung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Edwards-Syndroms sowie des Patau-Syndroms ist außerordentlich ernst, da die überwiegende Mehrheit der betroffenen Schwangerschaften bereits vor der Geburt durch eine Fehlgeburt endet sowie von den lebend geborenen Kindern nur ein kleiner Teil das erste Lebensjahr erreicht. Diejenigen Kinder, die die ersten Lebenswochen sowie -monate überleben, zeigen eine erhebliche, dauerhafte Entwicklungsverzögerung sowie benötigen in aller Regel eine umfassende, lebenslange medizinische sowie pflegerische Unterstützung. Angesichts dieser außerordentlich ernsten Prognose kommt der einfühlsamen, umfassenden Beratung sowie Begleitung betroffener Familien sowohl vor als auch nach der Geburt eine besonders wichtige Bedeutung zu.