Rötelnembryopathie (Kongenitales Rötelnsyndrom)

Ursachen

Die Rötelnembryopathie entsteht durch eine Infektion einer nicht immunen, werdenden Mutter mit dem Rötelnvirus während der ersten zwölf Schwangerschaftswochen, in denen die grundlegende Organentwicklung des ungeborenen Kindes stattfindet sowie das Risiko für eine schwere, dauerhafte Schädigung am höchsten ist. Das Risiko einer schweren Fehlbildung sinkt mit fortschreitender Schwangerschaftswoche deutlich ab, wobei eine Infektion nach der zwanzigsten Schwangerschaftswoche in aller Regel nur noch ein geringes Fehlbildungsrisiko birgt. Eine fehlende Immunität der Mutter, etwa durch eine nicht erfolgte Impfung oder eine nicht durchgemachte natürliche Infektion vor der Schwangerschaft, stellt die grundlegende Voraussetzung für die Entstehung der Rötelnembryopathie dar.

Symptome

Die Rötelnembryopathie äußert sich durch eine charakteristische Kombination schwerer Fehlbildungen, zu denen insbesondere angeborene Herzfehler, ein grauer Star sowie weitere Augenfehlbildungen sowie eine beidseitige, häufig ausgeprägte Innenohrschwerhörigkeit zählen. Zusätzlich können ein vermindertes Geburtsgewicht, eine Vergrößerung der Leber sowie der Milz, eine verminderte Anzahl der Blutplättchen mit erhöhter Blutungsneigung sowie eine Entwicklungsverzögerung auftreten. Einzelne Symptome, insbesondere die Innenohrschwerhörigkeit, können sich mitunter erst im Verlauf der ersten Lebensjahre manifestieren, weshalb eine langfristige Nachsorge betroffener Kinder wichtig ist.

Diagnostik

Die Diagnose der Rötelnembryopathie wird durch den Nachweis spezifischer Antikörper gegen das Rötelnvirus im Blut des Neugeborenen sowie durch einen direkten molekularbiologischen Erregernachweis aus Körperflüssigkeiten gestellt. Eine umfassende körperliche sowie apparative Untersuchung des Neugeborenen, einschließlich einer augenärztlichen sowie einer Hörprüfung sowie einer Ultraschalluntersuchung des Herzens, wird durchgeführt, um das genaue Ausmaß der Organbeteiligung zu erfassen. Bei der Mutter kann eine während der Schwangerschaft durchgemachte, mitunter unbemerkte Rötelninfektion nachträglich durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Rötelnembryopathie existiert nicht, da die durch die Virusinfektion verursachten Fehlbildungen bereits während der Schwangerschaft entstanden sowie dauerhaft sind, weshalb sich die Behandlung auf eine gezielte, symptomorientierte Versorgung der einzelnen Fehlbildungen konzentriert. Ein bestehender Herzfehler wird entsprechend den allgemeinen Grundsätzen der Behandlung angeborener Herzfehler operativ oder medikamentös versorgt, während eine bestehende Innenohrschwerhörigkeit durch geeignete Hörhilfen sowie eine frühzeitige Sprachförderung behandelt wird. Eine interdisziplinäre, koordinierte Betreuung durch mehrere Fachrichtungen ist angesichts der potenziell vielfältigen Organbeteiligung von zentraler Bedeutung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Rötelnembryopathie hängt maßgeblich vom Ausmaß sowie der Anzahl der betroffenen Organsysteme ab, wobei Kinder mit einer isolierten, leichteren Beeinträchtigung, etwa einer alleinigen Hörstörung, eine bessere Prognose aufweisen als Kinder mit einer Kombination mehrerer schwerer Fehlbildungen. Eine frühzeitige, umfassende interdisziplinäre Betreuung sowie Förderung kann die langfristige Entwicklung sowie Lebensqualität betroffener Kinder deutlich verbessern. Die Rötelnembryopathie ist durch eine flächendeckende, konsequente Rötelnimpfung der Bevölkerung, insbesondere vor Eintritt einer Schwangerschaft, weitgehend vermeidbar geworden, weshalb der Überprüfung des eigenen Impfstatus vor einer geplanten Schwangerschaft eine entscheidende vorbeugende Bedeutung zukommt.