Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht durch eine gestörte Entwicklung von Strukturen, die aus den embryonalen Schlundbögen hervorgehen, während einer frühen Phase der Schwangerschaft. Die genaue Ursache ist meist nicht abschließend geklärt, bei einem Teil der Fälle liegt eine genetische Veränderung zugrunde.

Symptome

Typisch sind kleine Augen, ein unterentwickelter Unterkiefer, eine schmale, spitze Nase sowie ein insgesamt kleiner Körperwuchs. Die Zähne können ungewöhnlich klein oder in geringerer Anzahl angelegt sein.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung des Gesichts gestellt, ergänzt durch eine Bildgebung von Kiefer und Zähnen. Eine genetische Untersuchung kann bei Verdacht auf eine zugrunde liegende Veränderung durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst je nach Ausprägung eine zahnärztliche und kieferorthopädische Betreuung sowie bei Bedarf plastisch-chirurgische Korrekturen der Gesichtsstrukturen im Laufe des Wachstums.

Verlauf und Prognose

Mit einer sorgfältig geplanten, interdisziplinären Betreuung lässt sich bei den meisten Kindern eine gute funktionelle und ästhetische Entwicklung erreichen. Die geistige Entwicklung ist bei dieser Fehlbildung in aller Regel nicht beeinträchtigt.