Makrozephalie

Ursachen

Die Makrozephalie kann durch zahlreiche unterschiedliche Ursachen entstehen, wobei die häufigste sowie harmloseste Form eine sogenannte familiäre Makrozephalie darstellt, bei der ein oder beide Elternteile ebenfalls einen überdurchschnittlich großen Kopfumfang aufweisen, ohne dass eine zugrunde liegende Erkrankung besteht. Ernstere Ursachen umfassen eine Ansammlung von Nervenwasser im Gehirn, einen sogenannten Hydrozephalus, eine Blutung oder Flüssigkeitsansammlung innerhalb des Schädels, eine Raumforderung des Gehirns sowie bestimmte Stoffwechsel- oder genetische Erkrankungen, die mit einer übermäßigen Vergrößerung des Gehirns selbst einhergehen. Eine sorgfältige Unterscheidung zwischen diesen unterschiedlichen Ursachengruppen ist für die weitere Behandlungsplanung von entscheidender Bedeutung.

Symptome

Die Makrozephalie äußert sich durch einen bei den regelmäßigen kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen gemessenen, auffällig über der alterstypischen Norm liegenden Kopfumfang. Bei der harmlosen, familiären Form bestehen über den vergrößerten Kopfumfang hinaus keine weiteren Beschwerden, wobei sich das Kind altersgerecht sowie unauffällig entwickelt. Bei einer zugrunde liegenden, ernsteren Erkrankung können zusätzliche Warnzeichen wie eine sich rasch beschleunigende Zunahme des Kopfumfangs, eine vorgewölbte, gespannte Fontanelle, eine Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle oder Erbrechen auftreten, die auf eine dringende weitere Abklärung hinweisen.

Diagnostik

Die Diagnose der Makrozephalie wird durch eine wiederholte, standardisierte Messung des Kopfumfangs sowie den Vergleich mit alters- sowie geschlechtstypischen Wachstumskurven gestellt, wobei eine Messung des Kopfumfangs beider Elternteile zur Einschätzung einer möglichen familiären, harmlosen Form beiträgt. Bei Verdacht auf eine ernstere, zugrunde liegende Ursache wird eine Bildgebung des Gehirns mittels Ultraschall bei noch offener Fontanelle oder mittels Magnetresonanztomografie durchgeführt, um eine Ansammlung von Nervenwasser, eine Blutung oder eine Raumforderung sicher auszuschließen oder nachzuweisen. Eine sorgfältige neurologische Entwicklungsuntersuchung ergänzt die Diagnostik zusätzlich.

Behandlung

Die Behandlung der Makrozephalie richtet sich vollständig nach der zugrunde liegenden Ursache, wobei die harmlose, familiäre Form keinerlei spezifische Behandlung erfordert, sondern lediglich eine regelmäßige Verlaufskontrolle des Kopfwachstums im Rahmen der üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Bei einem nachgewiesenen Hydrozephalus wird eine gezielte, meist operative Ableitung des überschüssigen Nervenwassers eingeleitet, während eine Raumforderung des Gehirns entsprechend ihrer jeweiligen Ursache behandelt wird. Eine umfassende, interdisziplinäre Betreuung ist bei einer zugrunde liegenden, ernsteren Erkrankung von entscheidender Bedeutung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Makrozephalie hängt vollständig von der zugrunde liegenden Ursache ab, wobei die harmlose, familiäre Form eine ausgezeichnete Prognose ohne jede gesundheitliche Beeinträchtigung aufweist sowie sich das betroffene Kind völlig altersgerecht entwickelt. Bei einer zugrunde liegenden, ernsteren Erkrankung des Gehirns hängt die weitere Prognose von der Art sowie der Behandelbarkeit dieser Grunderkrankung ab, wobei eine frühzeitige Diagnosestellung sowie Behandlungseinleitung für den langfristigen Entwicklungsverlauf des Kindes von entscheidender Bedeutung ist. Eine regelmäßige, konsequente Teilnahme an den kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen ermöglicht die frühzeitige Erfassung eines auffälligen Kopfwachstums.