Makroglossie

Ursachen

Die Makroglossie kann durch zahlreiche unterschiedliche Ursachen entstehen, wobei zu den wichtigsten angeborenen Ursachen bestimmte genetische Syndrome, insbesondere das Beckwith-Wiedemann-Syndrom sowie das Down-Syndrom, sowie eine angeborene Fehlbildung der Lymphgefäße der Zunge zählen. Erworbene Ursachen einer Zungenvergrößerung umfassen eine unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, eine Ablagerungskrankheit mit Speicherung abnormer Eiweißstoffe sowie, seltener, eine Vergrößerung der Zunge im Rahmen einer bösartigen Blut- oder Lymphdrüsenerkrankung. Eine sorgfältige Unterscheidung zwischen diesen verschiedenen, zugrunde liegenden Ursachen ist für die weitere Behandlungsplanung von entscheidender Bedeutung.

Symptome

Die Makroglossie äußert sich durch eine sichtbar vergrößerte Zunge, die häufig nicht mehr vollständig innerhalb der geschlossenen Mundhöhle Platz findet, sodass die Zungenspitze zwischen den Lippen oder über die Zahnreihe hinaus sichtbar wird. Je nach Ausmaß der Vergrößerung können Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, insbesondere beim Stillen im Säuglingsalter, eine erschwerte Atmung mit einem charakteristischen Schnarchgeräusch sowie Sprachauffälligkeiten auftreten. Bei einer besonders ausgeprägten Vergrößerung kann die Zunge zudem austrocknen sowie Geschwüre entwickeln, da sie nicht mehr ausreichend durch die Lippen geschützt ist.

Diagnostik

Die Diagnose der Makroglossie wird durch eine körperliche Untersuchung der Mundhöhle sowie eine gezielte Suche nach weiteren, auf eine zugrunde liegende Erkrankung hinweisenden Merkmalen gestellt, wobei eine Blutuntersuchung zur Überprüfung der Schilddrüsenfunktion sowie zum Ausschluss bestimmter Stoffwechselerkrankungen bei jedem Nachweis einer relevanten Zungenvergrößerung durchgeführt wird. Bei Verdacht auf ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom wird eine gezielte genetische Untersuchung empfohlen. Eine Bildgebung mittels Magnetresonanztomografie kann das genaue Ausmaß der Zungenvergrößerung sowie eine mögliche zugrunde liegende Fehlbildung der Lymphgefäße zusätzlich darstellen.

Behandlung

Die Behandlung der Makroglossie richtet sich vorrangig nach der zugrunde liegenden Ursache, wobei eine durch eine Schilddrüsenunterfunktion bedingte Zungenvergrößerung durch eine gezielte Hormonersatzbehandlung häufig gut rückläufig ist. Bei einer angeborenen, funktionell relevanten Zungenvergrößerung ohne behandelbare Grunderkrankung kann eine operative Verkleinerung der Zunge in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn erhebliche Atem-, Ernährungs- oder Sprachbeeinträchtigungen bestehen. Eine begleitende logopädische sowie ernährungsmedizinische Betreuung unterstützt die Behandlung zusätzlich, während bei leichteren, funktionell unbedeutenden Ausprägungen eine abwartende, regelmäßige Verlaufskontrolle ausreichend sein kann.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Makroglossie hängt entscheidend von der zugrunde liegenden Ursache sowie dem Ausmaß der funktionellen Beeinträchtigung ab, wobei eine gut behandelbare zugrunde liegende Erkrankung, etwa eine Schilddrüsenunterfunktion, bei rechtzeitiger Behandlung zu einer deutlichen Rückbildung der Zungengröße führen kann. Bei einer angeborenen, dauerhaften Zungenvergrößerung im Rahmen eines genetischen Syndroms kann eine operative Verkleinerung die funktionellen Beschwerden deutlich lindern, wobei eine langfristige, interdisziplinäre Nachsorge zur Überwachung der Sprach- sowie Kieferentwicklung wichtig bleibt. Eine frühzeitige Diagnosestellung der zugrunde liegenden Ursache ist für eine gezielte sowie erfolgreiche Behandlung von entscheidender Bedeutung.