Hereditärer Faktor-VIII-Mangel (Hämophilie A)

Ursachen

Der hereditäre Faktor-VIII-Mangel entsteht durch eine erblich bedingte Veränderung des Gens, das für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII verantwortlich ist, welches auf dem X-Chromosom liegt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, führt eine Veränderung dieses einen Gens bei ihnen zur vollen Ausprägung der Erkrankung, während Frauen mit zwei X-Chromosomen in aller Regel durch ihr zweites, gesundes X-Chromosom vor einer vollen Krankheitsausprägung geschützt sind sowie als Überträgerinnen fungieren.

Symptome

Der hereditäre Faktor-VIII-Mangel äußert sich, je nach Ausmaß des Faktormangels, durch ungewöhnlich lange anhaltende Blutungen nach kleineren Verletzungen, Zahnextraktionen oder Operationen. Bei einem schweren Faktor-VIII-Mangel können zusätzlich spontane, ohne erkennbares Trauma auftretende Einblutungen in Gelenke, insbesondere Knie-, Ellenbogen- sowie Sprunggelenke, sowie in Muskeln auftreten, die zu erheblichen Schmerzen sowie, bei wiederholtem Auftreten, zu einer bleibenden Gelenkschädigung führen können.

Diagnostik

Die Diagnose des hereditären Faktor-VIII-Mangels wird durch eine Blutuntersuchung gestellt, die eine verlängerte Gerinnungszeit sowie eine gezielte Bestimmung der Faktor-VIII-Aktivität nachweist, welche das genaue Ausmaß des Mangels sowie den Schweregrad der Erkrankung bestimmt. Eine molekulargenetische Untersuchung kann die zugrunde liegende genetische Veränderung zusätzlich bestätigen sowie eine gezielte Beratung betroffener Familien ermöglichen.

Behandlung

Die Behandlung des hereditären Faktor-VIII-Mangels besteht in einer gezielten Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors, die entweder vorbeugend in regelmäßigen Abständen zur Vermeidung spontaner Blutungen oder gezielt im Bedarfsfall, etwa bei einer akuten Blutung oder vor einer geplanten Operation, verabreicht wird. Neuere, langwirksame sowie subkutan zu verabreichende Behandlungsoptionen haben die Lebensqualität sowie Therapietreue betroffener Personen in den letzten Jahren deutlich verbessert.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des hereditären Faktor-VIII-Mangels hat sich durch die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert, wobei Betroffene bei konsequenter, gezielter Faktorsubstitution heute eine weitgehend normale Lebenserwartung sowie Lebensqualität erreichen können. Eine unzureichend behandelte, schwere Form kann dagegen zu wiederholten Gelenkeinblutungen mit bleibender Gelenkschädigung führen, weshalb eine lebenslange, spezialisierte hämatologische Betreuung von erheblicher Bedeutung ist.