Hereditäre Netzhautdystrophie

Ursachen

Hereditären Netzhautdystrophien liegen Veränderungen in bestimmten Genen zugrunde, die für die Struktur oder Funktion der lichtempfindlichen Sinneszellen der Netzhaut sowie für deren Versorgung durch benachbarte Zellschichten von Bedeutung sind. Je nach betroffenem Gen kann die Erkrankung unterschiedlich vererbt werden, etwa dominant, rezessiv oder geschlechtsgebunden, was auch die Wahrscheinlichkeit beeinflusst, mit der die Erkrankung an nachfolgende Generationen weitergegeben wird. Die genetische Veränderung führt zu einer gestörten Funktion oder einem beschleunigten Absterben der betroffenen Sinneszellen, wobei je nach Erkrankungsform bevorzugt die für das Sehen bei Dämmerlicht zuständigen Stäbchen, die für das Farbsehen zuständigen Zapfen oder beide Zelltypen gemeinsam betroffen sein können.

Symptome

Die Symptomatik hereditärer Netzhautdystrophien ist vielfältig und hängt von der jeweiligen Unterform sowie den bevorzugt betroffenen Sinneszellen ab. Bei Formen mit vorwiegender Beteiligung der für das Dämmerungssehen zuständigen Stäbchen stehen häufig eine zunehmende Nachtblindheit sowie eine allmähliche Einengung des äußeren Gesichtsfelds im Vordergrund, während das zentrale Sehen zunächst erhalten bleiben kann. Bei Formen mit vorwiegender Beteiligung der für das Farbsehen zuständigen Zapfen stehen hingegen eine frühzeitige Beeinträchtigung der zentralen Sehschärfe, eine erhöhte Blendempfindlichkeit sowie Störungen des Farbsehens im Vordergrund. Der Krankheitsbeginn kann je nach Unterform bereits im Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter liegen.

Diagnostik

Die Diagnostik erfolgt durch eine umfassende augenärztliche Untersuchung, die eine detaillierte Beurteilung des Augenhintergrunds, spezialisierte Funktionsuntersuchungen der Netzhaut zur Erfassung der elektrischen Aktivität der Sinneszellen sowie eine Gesichtsfelduntersuchung umfasst. Eine ausführliche Familienanamnese ist wichtiger Bestandteil der Abklärung, da sie Hinweise auf den zugrunde liegenden Erbgang geben kann. Eine molekulargenetische Untersuchung ermöglicht in vielen Fällen die Identifikation der zugrunde liegenden genetischen Veränderung, was sowohl für die genaue Einordnung der Erkrankungsform als auch für eine genetische Beratung betroffener Familien von großer Bedeutung ist.

Behandlung

Für die meisten Formen hereditärer Netzhautdystrophien existiert bislang keine Behandlung, die das zugrunde liegende Fortschreiten der Erkrankung aufhalten kann, auch wenn die Forschung in diesem Bereich in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht hat und für einzelne, genau definierte genetische Unterformen bereits spezialisierte, auf die jeweilige genetische Veränderung zugeschnittene Therapieansätze zur Verfügung stehen oder in Entwicklung sind. Im Vordergrund der Behandlung steht daher meist eine unterstützende Begleitung, die den Betroffenen hilft, mit der fortschreitenden Sehbeeinträchtigung umzugehen, etwa durch vergrößernde Sehhilfen, eine gezielte Beratung zu Hilfsmitteln im Alltag sowie eine psychologische Unterstützung bei der Bewältigung der Erkrankung.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf hereditärer Netzhautdystrophien ist je nach zugrunde liegender genetischer Unterform sehr unterschiedlich und kann von einem langsamen, über Jahrzehnte verlaufenden Fortschreiten bis zu einer rascheren, bereits im Kindesalter zu erheblicher Sehbeeinträchtigung führenden Entwicklung reichen. Die meisten Formen führen im Laufe der Zeit zu einer zunehmenden, bleibenden Beeinträchtigung der Sehfunktion, wobei das Ausmaß der letztendlichen Sehbeeinträchtigung stark von der spezifischen genetischen Ursache abhängt. Angesichts der fortschreitenden Forschung im Bereich spezialisierter, genetisch zugeschnittener Therapieansätze ist eine genaue molekulargenetische Diagnose zunehmend wichtig, um Betroffene über künftig möglicherweise verfügbare, spezifische Behandlungsoptionen informieren zu können.