Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
Die Chondrodysplasia-punctata-Syndrome sind eine Gruppe seltener angeborener Skelettfehlbildungen, die durch punktförmige Verkalkungen im Bereich der Knorpelanlagen der Knochen gekennzeichnet sind. Sie führen zu einem unterschiedlich ausgeprägten Kleinwuchs sowie charakteristischen Veränderungen des Gesichts.
Ursachen
Die Syndrome entstehen durch genetische Veränderungen, die den Aufbau der Knorpelanlagen und ihre spätere Verknöcherung beeinträchtigen. Je nach genauer genetischer Ursache werden mehrere Unterformen mit unterschiedlichem Erbgang und Schweregrad unterschieden.
Symptome
Betroffene Kinder zeigen punktförmige Verkalkungen im Röntgenbild der Knochen, einen unterschiedlich ausgeprägten Kleinwuchs, eine flache Nasenwurzel sowie häufig eine Kurzsichtigkeit oder Hautveränderungen.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine Röntgenuntersuchung des Skeletts gestellt, bei der die charakteristischen punktförmigen Verkalkungen sichtbar werden. Eine genetische Untersuchung kann die genaue Unterform bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst je nach Ausprägung orthopädische Maßnahmen, augenärztliche Kontrollen sowie eine Betreuung des Wachstums.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf hängt stark von der jeweiligen Unterform ab. Mildere Formen ermöglichen ein weitgehend selbstständiges Leben, während schwere Formen bereits im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein können.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Chondrodysplasia-punctata-Syndrome: Ursachen, Bedeutung, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist charakteristisch für Chondrodysplasia-punctata-Syndrome?
Punktförmige Verkalkungen im Bereich der Knorpelanlagen sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kleinwuchs.
Gibt es verschiedene Unterformen?
Ja, mit unterschiedlichem Erbgang und Schweregrad.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Durch eine Röntgenuntersuchung des Skeletts, bestätigt durch eine genetische Untersuchung.
Ist der Verlauf bei allen Unterformen gleich?
Nein, mildere Formen ermöglichen ein weitgehend selbstständiges Leben, schwere Formen können lebensbedrohlich sein.
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