Abnorme Befunde bei der Screeninguntersuchung der Mutter zur pränatalen Diagnostik

Ursachen

Ein abnormer Screeningbefund kann durch verschiedenste zugrunde liegende Situationen bedingt sein. Bestimmte Blutwerte, die im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge untersucht werden, können auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte kindliche Chromosomenveränderungen hinweisen, ohne dass diese tatsächlich vorliegen müssen. Auch Ultraschallbefunde, die von den erwarteten Normwerten abweichen, etwa hinsichtlich bestimmter kindlicher Maße, können auf verschiedene mögliche Ursachen hindeuten, von harmlosen, normalen Varianten bis hin zu tatsächlich bedeutsamen Entwicklungsbesonderheiten. Auch technische Einflüsse auf die Messung können gelegentlich zu einem abnormen Befund beitragen, ohne dass eine echte Auffälligkeit vorliegt.

Symptome

Ein abnormer Screeningbefund selbst verursacht keine eigenen körperlichen Beschwerden bei der Mutter, da es sich um ein Ergebnis einer Untersuchung handelt, nicht um eine eigenständige Erkrankung. Die betroffene Frau erfährt von dem auffälligen Befund im Rahmen des Vorsorgegesprächs, in dem die Bedeutung des Ergebnisses sowie mögliche weitere Schritte besprochen werden. Diese Situation kann bei vielen Frauen zu erheblicher Verunsicherung und Sorge führen, weshalb eine einfühlsame, verständliche Aufklärung über die tatsächliche Bedeutung des Befundes besonders wichtig ist.

Diagnostik

Bei einem abnormen Screeningbefund erfolgt in der Regel eine gezielte, weiterführende Diagnostik, um die zugrunde liegende Ursache genauer einzuordnen. Je nach Art des auffälligen Befundes kann dies eine erneute, detailliertere Ultraschalluntersuchung, eine ergänzende Blutuntersuchung oder in bestimmten Situationen eine invasive Untersuchung wie eine Fruchtwasseruntersuchung umfassen. Diese weiterführenden Untersuchungen dienen dazu, zwischen einem tatsächlich bedeutsamen Befund und einem lediglich auffälligen, aber letztlich unauffälligen Screeningergebnis zu unterscheiden.

Behandlung

Eine direkte Behandlung des abnormen Screeningbefundes selbst gibt es nicht, da es sich zunächst um ein Untersuchungsergebnis und nicht um eine Erkrankung handelt. Sollte die weiterführende Diagnostik eine tatsächlich vorliegende Auffälligkeit bestätigen, richtet sich das weitere Vorgehen individuell nach der Art und dem Ausmaß dieser Auffälligkeit, wobei eine ausführliche Beratung, gegebenenfalls unter Einbeziehung spezialisierter Fachrichtungen, erfolgt. Bestätigt sich hingegen kein bedeutsamer Befund, endet die Abklärung mit einer entsprechenden Entwarnung.

Verlauf und Prognose

Die überwiegende Mehrheit der abnormen Screeningbefunde bestätigt sich bei der weiterführenden Diagnostik nicht als tatsächlich bedeutsame Auffälligkeit, sodass sich nach entsprechender Abklärung häufig eine Entwarnung ergibt. Bestätigt sich ein Befund als tatsächlich relevant, hängt der weitere Verlauf und die Prognose stark von der Art und dem Ausmaß der zugrunde liegenden Auffälligkeit ab. Eine gut strukturierte, einfühlsame Begleitung während des gesamten Abklärungsprozesses trägt wesentlich dazu bei, die damit verbundene Verunsicherung für die betroffene Frau zu reduzieren.